En lo que respecta a la definición de fenilcetonuria se anota que también se conoce como PKU, siendo una alteración que se da en el metabolismo de la persona y que trae como consecuencia que el organismo no esté en condición de metabolizar un aminoácido conocido como fenilalanina en el hígado.
Por lo anterior es que la definición de fenilcetonuria es más que nada una enfermedad, con la particularidad de ser de carácter hereditario, la cual es una consecuencia de la falta de una enzima denominada como fenil alanún hidroxilasa o en su defecto de tirosina hidroxilasa.
Origen de la palabra Fenilcetonuria
Para que se conformase este vocablo en el español se usó la noción en inglés phenylketonuria, razón por la que las iniciales de este trastorno sean PKU. Además se destaca que es una enfermedad que se transmite a nivel genético, caracterizada por afectar componentes químicos del cuerpo, ocasionando que se den incapacidades a nivel intelectual.
Propiedades de la Fenilcetonuria
Si una persona presenta un déficit en la enzima fenil alanín hidroxilasa en el hígado, no va a estar en condiciones de poder sintetizar la fenilalanina que está en los alimentos, motivo por el que se va a ir acumulando poco a poco.
Aunque es una enfermedad no tan conocida, se estima que tan sólo en los Estados Unidos nacen cada año cerca de 25.000 bebés con este problema genético. Finalmente, se desconoce aún el origen exacto de la enfermedad, aunque sí se ha detectado que se da más que nada en personas con antepasados europeos del Norte o indígenas nativos de América del Norte.